最近，唯铭赞（Vimizim，依洛硫酸酯酶α）这种罕见病药物即将退出中国市场的消息引起了广泛关注。那么，什么是罕见病？唯铭赞又是什么？为什么它的退出引发这么大的关注和担忧？

什么是罕见病？

罕见病（RareDiseases）是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，世界范围内大概有超过 7000 种罕见病。

唯铭赞是什么？

“唯铭赞”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α），是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）的特效药。

据相关专家透露，IVA型患者的骨骼问题通常是结构性问题，他们的脖子比较短，生命最大的威胁在于颈部寰枢椎关节不稳定，在外力的碰撞下有可能脱位，严重可致高位截瘫甚至死亡。除了骨骼外，患者的心肺功能也会受到影响，最明显的表现是体能下降。

根据《黏多糖贮积症IVA型诊治共识》，用药进行酶替代疗法，是能够真正改变IVA型患者体内“黏多糖沉积”的疗法之一，也是最推荐的一种治疗方式。通过静脉注射唯铭赞，能暂时补充体内缺少的酶，延缓疾病进程，但患者需要持续性终身用药。

唯铭赞由总部位于美国加利福尼亚州的百傲万里制药生产，2019年5月获得中国国家药品监督管理局上市批准，被列入我国第一批《临床急需境外新药名单》。百傲万里已决定不再为唯铭赞在中国的进口药品注册证（IDL）续期，目前该注册证将于2024年5月到期。“我们正在探索可行的方式，确保目前正在接受治疗的患者的持续供应。”

若该药退市，在尚无替代药品的情况下，中国多名黏多糖贮积症IVA型患者将面临无药可用的问题。

核心原因还是没有进入医保，导致用药人数太少。

根据2019年《中国儿科杂志》发布的数据，黏多糖贮积症IVA型发病率 1/300000[1]。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，这种病的患者体内缺少一种可以降解黏多糖的酶（N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶），无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中。最常见的症状就是骨骼畸形，患者会因为关节病变，举不起手，走不了路，发展到后期，往往需要坐上轮椅。最终往往会因为严重并发症死亡。

为什么唯铭赞的退出引起担忧？

尽管唯铭赞在中国市场的占有率很小，但对于那些患有 IVA的患者来说，它是当前唯一的治疗选择。此外，由于IVA是一种罕见病，因此研发和生产这种药物的成本非常高，且患者数量较少，导致其价格昂贵。离开市场后，供应将受到影响，也可能导致唯铭赞的价格进一步上涨。

此外，唯铭赞退出市场也暴露了我国罕见病医疗保障的问题。尽管我国近年来加大了对罕见病的关注和支持，但仍面临着诊断困难、治疗不足等问题。许多罕见病患者需要依靠进口药物维持生命，这些药物价格高昂，难以承受。

总之，唯铭赞即将退出中国市场引起了社会各界的广泛关注。我们需要进一步加强对罕见病的关注和支持，建立健全的罕见病医疗保障体系，为患者提供更多、更好的治疗选择。同时，我们也需要探索新的治疗手段和技术，以便尽早发现罕见病并改善其治疗效果。